“一定要給孩子做好呼吸管理，呼吸機和咳痰機如果條件來得及，最好能夠配上，這是關鍵時刻給孩子保命的兩個設備……”8月15日，由農工黨濟南市委會聯合多家單位共同舉辦的“荷花聚能”罕見病公益宣傳活動暨“聚力同行脊活幸福”———2020年SMA公益宣傳活動正式啟動，SMA患兒朵朵的媽媽通過介紹康復器具和講述康復故事的方式傾訴了罕見病群體的心聲。

來自另外一個患兒家庭的全職媽媽王蓉育有一兒一女，六歲的兒子多多患的是SMA二期，身高只有90公分，體重才27斤，看上去與兩歲多的妹妹身形差不多，力氣還不及妹妹的二分之一，能夠自主站立的最長時間不超過一分鐘。談及“天價藥費”，王蓉直言“連想都不敢想”。

這藥究竟有多貴，給患兒父母如此大的壓力？像朵朵和多多這樣的孩子將來該怎么辦？對于這樣的家庭，山東省政協委員、農工黨濟南國際醫學科學中心支部主委楊文法一直在關注中。

“罕見病不是沒有救命藥，但年均百十萬的天價導致很多患者家庭因病致貧和返貧。”國家衛健委早在2018年5月就發布過《第一批罕見病目錄》，包括SMA在內共121種。國家和社會開始關注罕見病，農工黨中央也高度重視罕見病的宣傳并積極推動保障體系的建立。

“我們特別發起了‘荷花聚能’系列公益行動，旨在關注罕見病公益宣傳，讓更多的民眾做好篩查，積極呼吁建立社會保障體系。本年度我們關注的是脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）。”楊文法表示，支部每年會關注一種罕見病，集科普、預防和救治為一體進行宣傳，提高社會認知，為患者及其家庭提供力所能及的幫助。

“SMA在醫學上又叫脊髓性肌萎縮癥，一種常染色體隱形遺傳的神經肌肉病,在醫學上并沒有什么有效治療方法。”據中國科學院院士、山東大學附屬生殖醫院首席專家、農工黨山東省委會副主委陳子江介紹，兒童型的SMA發病率通常在1/5000–1/10000，人群中的攜帶率在1/35-1/50，屬于攜帶率高、發病率高的致殘致死的一類疾病。

“對于SMA這種疾病來說，通過產前對SMA進行篩查，可以很好地減少SMA患兒的出生。除此之外，SMA篩查不僅可用于SMA攜帶者篩查，也可以用于SMA疾病輔助診斷。不管是否生育過SMA患兒，都適合進行SMA攜帶者篩查。”楊文法告訴記者，“荷花聚能”公益宣傳活動將圍繞宣傳和防治罕見病開展長期的持續的系列活動。“每年關注目錄中121個罕見病中的1個或2個，宣傳罕見病知識，普及罕見病預防，呼吁社會更多地關注罕見病群體。今年我們支部準備在省內其他16地市宣傳罕見病，讓更多家庭自覺參與到遺傳病篩查中來。”

“針對百姓關心關注的罕見病診療開展專項服務，幫助罕見病患者和家庭吃下‘定心丸’，讓更多罕見病患者家庭生活步入幸福的‘快車道’。”全國政協委員、農工黨山東省委會主委段青英表示，深化活動形式，不斷提升服務水平，推動“荷花聚能”公益宣傳活動成為服務全市大健康產業發展的重要品牌，讓愛心之花開遍齊魯大地的每個角落。